Nasledni geniospazam
Definicija
Nasledni geniospazam je poremećaj pokreta koji se karakteriše epizodama nehotičnog drhtanja brade i donje usne.
Pretraga
Pun naziv
Nasledni geniospazam
Kratki naziv
Sinonimi
Nasledno drhtanje brade
Porodično drhtanje brade
Nasledni mioklonus brade
Orpha broj
53372
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
G25.3
OMIM
190100
UMLS
C2931589
GARD
9501
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Pojavljuje se obično u detinjstvu i može biti precipitirana stresom i emocijama. Epizode se mogu javiti tokom spavanja. Nema pridruženih neuroloških abnormalnosti, mada su povremeno opisani nenormalni EEG, poremećaji spavanja i zahvaćenost drugih mišića lica. Moguće je spontano poboljšanje sa godinama.
Etiologija
Identifikovan je lokus u 9q13-q21 u jednoj britanskoj porodici od četiri generacije. Međutim, nije pronađena povezanost sa ovim regionom u drugoj britanskoj porodici sa bolešću, što ukazuje na genetsku heterogenost.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Poremećaj je opisan u manje od 25 porodica iz Evrope i SAD, sa blagom prevalencijom muškaraca (odnos muškaraca i žena od 1,3: 1).
Genetsko savetovanje
Nasleđivanje je autozomno dominantno.