Ne-rizomelična hondrodisplazija punktata
Definicija
Ne-rizomelična hondrodisplazija punktata je oblik hondrodisplazije punctata (vidi ovaj pojam), grupe bolesti kod kojih je uobičajena karakteristika kalcifikacija kostiju u blizini zglobova od rođenja. Nonrizomelična hondrodisplazija punctata sama po sebi nije entitet, ali obuhvata nekoliko bolesti sa promenljivim kliničkim nalazima i načinima prenosa.
Pretraga
Pun naziv
Ne-rizomelična hondrodisplazija punktata
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
176
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autzomno recesivno ili X vezano recesivno ili X vezano dominantno ili Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q77.3
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
X-vezana dominantna hondrodisplazija punctata (ili sindrom Conradi-Hunermann-Happle; vidi ovaj pojam) karakteriše udruženost asimetričnih ekstremiteta, lamelarnih ihtioziformnih eritrodermi i katarakte koje mogu biti jednostrane. Inteligencija je normalna. Bolest pretežno zahvata žene i teška forma ili čak smrtonosna forma se javlja kod muškaraca. Brahitelefalangična hondrodisplazija (vidi ovaj pojam) povezuje teški dismorfizam lica (Binder-ova maksilonazna dizostoza; vidi ovaj pojam), kalcifikacije pretežno pronađene u tarzusu i donjim ekstremitetima, te hipoplastične distalne falange. Rast i inteligencija su normalni do skoro normalni. Ostali oblici ne-rizomelične hondrodisplazija punctata uključuju hondrodisplaziju punctata tibijalno-metakarpalnog tipa, Toriello-Higgins-Miller sindrom i hondrodisplaziju punctata, Sheffield tip (vidi ove pojmove).
Etiologija
X-vezana dominantna hondrodisplazija punctata prenosi se na X vezan dominantni način i uzrokuje mutacije gena EBP koji kodira enzim koji učestvuje u metabolizmu holesterola. Brahitelefalangična hondrodisplazija nasleđuje se recesivno vezano za X hromozom i uzrokuje mutaciju ASS gena.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Majčinski unos antikoagulansa tokom trudnoće, nedostatak faktora koagulacije zavisnih od vitamina K i manjak vitamina K majke (vidi ove pojmove) mogu izazvati simptome koji su vrlo slični onima kod brahitelefalangalne hondrodisplazije punctata. Kalcifikacije oko epifize mogu takođe biti izazvane fetalnim alkoholnim sindromom (vidi ovaj pojam) i mogu se videti kod fetusa rođenih od majki sa diseminovanim lupusom eritematozusom (vidi ovaj pojam).
Tretman
Lečenje treba prilagoditi zavisno od oblika hondrodisplazije punctata.
Dijagnostičke metode
Hondrodisplazija punctata može se otkriti ultrazvučnim praćenjem, najčešće u kasnijim fazama trudnoće, ali za identifikaciju tačnog oblika potrebna su biohemijska ispitivanja (skrining na nenormalne sterole i analizu masnih kiselina dugih lanaca) uzorakom amnionske tečnosti.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Ukupna prevalenca ovih bolesti u grupi nije poznata.