Nedistalna monosomija 10q
Definicija
Nedistalna monosomija 10q predstavlja redak sindrom hromozomske anomalije, koji nastaje usled delimične delecije na dugom kraku hromozoma 10. Ovaj sindrom se odlikuje veoma promenljivim fenotipom, koji obično uključuje razvojno kašnjenje (posebno jezika i govora), varijabilno kognitivno oštećenje i neurobihevioralne abnormalnosti poput poremećaja iz spektra autizma i poremećaja pažnje. Mogu se javiti i makrocefalija i blage dismorfne karakteristike. Zabeležena je i koincidencija sa drugim sindromima, kao što su Cowdenov sindrom, Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindrom i sindrom juvenilne polipoze.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Nedistalna delecija 10q, Netelomerna monosomija 10q
Orpha broj
1581