Nedistalna trisomija 10q
Definicija
Nedistalna trisomija 10q predstavlja retku hromozomsku anomaliju, sindrom koji nastaje usled delimične duplikacije dugog kraka hromozoma 10. Karakteriše ga blago do umereno kašnjenje u razvoju, postnatalno zaostajanje u rastu, centralna hipotonija, kraniofacijalni dismorfizam uključujući mikrocefaliju glave, ravne i debele ušne školjke, duboko usađene i male oči, epikantus, uperen nos, usta u obliku luka, visoko zakrivljeno nepce, mikrognatiju, očne anomalije kao što su koloboma šarenice, displazija mrežnjače, strabizam, dugi i vitki udovi te skeletne digitalne anomalije poput skolioze i poli/sindaktilije. Dodatno, prijavljene su i karakteristike kao što su srčani defekti uključujući septalni ventrikularni defekt, analna atrezija i kriptorhizam.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Nedistalna duplikacija 10q, Netelomerna trisomija 10q
Orpha broj
1695