Nedistalna trisomija 10q

Definicija

Nedistalna trisomija 10q predstavlja retku hromozomsku anomaliju, sindrom koji nastaje usled delimične duplikacije dugog kraka hromozoma 10. Karakteriše ga blago do umereno kašnjenje u razvoju, postnatalno zaostajanje u rastu, centralna hipotonija, kraniofacijalni dismorfizam uključujući mikrocefaliju glave, ravne i debele ušne školjke, duboko usađene i male oči, epikantus, uperen nos, usta u obliku luka, visoko zakrivljeno nepce, mikrognatiju, očne anomalije kao što su koloboma šarenice, displazija mrežnjače, strabizam, dugi i vitki udovi te skeletne digitalne anomalije poput skolioze i poli/sindaktilije. Dodatno, prijavljene su i karakteristike kao što su srčani defekti uključujući septalni ventrikularni defekt, analna atrezija i kriptorhizam.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

Nedistalna duplikacija 10q, Netelomerna trisomija 10q

Orpha broj

1695

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja