Nedistalna trisomija 13q
Definicija
Nedistalna trisomija 13q predstavlja redak oblik hromozomske anomalije, nastao delimičnom duplikacijom proksimalnog dela dugog kraka hromozoma 13. Ovaj poremećaj se odlikuje izrazito promenljivim fenotipom, koji se najčešće manifestuje povećanjem projekcija polimorfonuklearnih leukocita i očuvanjem fetalnog hemoglobina, kao i zakašnjenjem u rastu i razvoju, te kraniofacijalnim dismorfizmom. Dismorfizam uključuje mikrocefaliju, udubljen nosni most, širok nos, nisko postavljene i deformisane uši, rascep usne ili nepca i mikrognatiju. Poremećaj može biti praćen i strabizmom, klinodaktilijom i nespuštenim testisima kod muških osoba.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Nedistalna duplikacija 13q, Netelomerna trisomija 13q
Orpha broj
1702