Nedostatak 6-piruvoil-tetrahidropterin sintaze
Definicija
Nedostatak 6-piruvoil-tetrahidropterin sintaze (PTPS) predstavlja jedan od uzročnika maligne hiperfenilalaninemije, koja je posledica deficita tetrahidrobiopterina. Ovaj deficit ne samo da izaziva hiperfenilalaninemiju, već je takođe uzrok defektnoj neurotransmisiji monoamina usled disfunkcionalnih tirozin i triptofan hidroksilaza, koje su obe zavisne od tetrahidrobiopterina.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Hiperfenilalaninemija zbog nedostatka 6-piruvoiltetrahidropterin sintaze
Orpha broj
13