Nedostatak adenozin monofosfat deaminaze
Definicija
Postoje dva opisana oblika retkog metaboličkog poremećaja. Nedostatak aktivnosti izoforme eritrocita adenozin monofosfat (AMP) deaminaze je zabeležen kod pojedinaca sa niskim nivoom mokraćne kiseline u plazmi, ali bez značajnog kliničkog uticaja, te se neće dalje razmatrati. Nasledni poremećaj mišićnog energetskog metabolizma, nedostatak mioadenilat deaminaze, karakteriše odsustvo aktivnosti AMP deaminaze u skeletnim mišićima. Ovaj poremećaj se manifestuje bolom u mišićima nakon vežbanja, grčevima i/ili preuranjenim umorom.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Nedostatak AMP deaminaze
Orpha broj
45