Nedostatak alfa-N-acetilgalaktosaminidaze tip 2

Ovaj poremećaj je klinički heterogen. Izvešteno je da neki pacijenti imaju, pored angiokeratoma, i blago intelektualno oštećenje, ali bez neuroloških znakova. Drugi pacijent je imao limfedem, kardiomegaliju, neprozirnost rožnjače i blago grubo lice, uključujući debele usne, depresivni nosni most i uvećani vrh nosa. Ostale fakultativne karakteristike sastoje se od tinitusa, gubitka sluha i vrtoglavice (Meniere-ova bolest) (vidi ovaj pojam). Patološke karakteristike se sastoje od vakuolizacije koja se primećuje u krvnim i dermalnim ćelijama, uključujući endotelne ćelije krvnih i limfnih sudova, pericite, fibrocite, masne ćelije, Schwannove ćelije, aksone, ćelije glatkih mišića arrektora pili i ćelija ekrinskih znojnih žlezda. Vakuolizacija je najistaknutija u vaskularnim endotelnim ćelijama i sekretornom delu znojnih žlezda.