Nedostatak alfa-N-acetilgalaktozaminidaze tip 3

Definicija

Manjak alfa-N-acetilgalaktosaminidaze (NAGA) tip 3 je redak klinički heterogeni tip nedostatka NAGA (vidi ovaj pojam) sa razvojnim, neurološkim i psihijatrijskim manifestacijama, koje su prisutne u srednjem dobu.

Pretraga

Pun naziv

Nedostatak alfa-N-acetilgalaktozaminidaze tip 3

Kratki naziv

Sinonimi

Schindler bolest tipa 3_x000D_ NAGA deficijencija tipa 3

Orpha broj

79281

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

E77.1

OMIM

609241

UMLS

C1836545

GARD

NULL

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Opisan je veoma širok spektar znakova, sa juvenalnom pojavom, uključujući i asimptomatske pacijente u vreme postavljanja dijagnoze. Manifestacije koje se vide u klinički otvorenim slučajevima mogu uključivati epilepsiju različitih težina, psihomotornu retardaciju, intelektualno oštećenje, autizam, strabizam i kataraktu.
Etiologija
Zabeležene su heterorozne ili homozigotne mutacije gena alfa-N-acetilgalaktozaminidaze (NAGA; 22q13.2) kod pogođenih pacijenata, ali povremeno i kod njihovih zdravih rođaka. Ove mutacije dovode do disfunkcije, nestabilnosti i brze razgradnje lizosomalnog proteina NAGA.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca ovog poremećaja nije poznata, ali do danas je zabeleženo manje od 20 slučajeva nedostatka NAGA.
Genetsko savetovanje
Transmisija je autozomno recesivna i moguće je genetsko savetovanje.
Terapija
Klinička istraživanja