Nedostatak alfa-N-acetilgalaktozaminidaze tip 3
Definicija
Manjak alfa-N-acetilgalaktosaminidaze (NAGA) tip 3 je redak klinički heterogeni tip nedostatka NAGA (vidi ovaj pojam) sa razvojnim, neurološkim i psihijatrijskim manifestacijama, koje su prisutne u srednjem dobu.
Pretraga
Pun naziv
Nedostatak alfa-N-acetilgalaktozaminidaze tip 3
Kratki naziv
Sinonimi
Schindler bolest tipa 3_x000D_
NAGA deficijencija tipa 3
Orpha broj
79281
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E77.1
OMIM
609241
UMLS
C1836545
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Opisan je veoma širok spektar znakova, sa juvenalnom pojavom, uključujući i asimptomatske pacijente u vreme postavljanja dijagnoze. Manifestacije koje se vide u klinički otvorenim slučajevima mogu uključivati epilepsiju različitih težina, psihomotornu retardaciju, intelektualno oštećenje, autizam, strabizam i kataraktu.
Etiologija
Zabeležene su heterorozne ili homozigotne mutacije gena alfa-N-acetilgalaktozaminidaze (NAGA; 22q13.2) kod pogođenih pacijenata, ali povremeno i kod njihovih zdravih rođaka. Ove mutacije dovode do disfunkcije, nestabilnosti i brze razgradnje lizosomalnog proteina NAGA.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca ovog poremećaja nije poznata, ali do danas je zabeleženo manje od 20 slučajeva nedostatka NAGA.
Genetsko savetovanje
Transmisija je autozomno recesivna i moguće je genetsko savetovanje.