Nedostatak aromatične dekarboksilaze L-aminokiselina
Definicija
Nedostatak aromatične dekarboksilaze L-aminokiselina je veoma redak, težak, genetski neurometabolički poremećaj povezan sa kliničkim manifestacijama vezanim za podproizvodnju serotonina i dopamina, uglavnom hipotoniju, hipokineziju, okulogirnu krizu i znakove autonomne disfunkcije.
Pretraga
Pun naziv
Nedostatak aromatične dekarboksilaze L-aminokiselina
Kratki naziv
Sinonimi
AADC deficijencija
Orpha broj
35708
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
G24.8
OMIM
608643
UMLS
C0342686 C1291564
GARD
770
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza