Nedostatak beta-ureidopropionaze
Definicija
Manjak beta-ureidopropionaze je veoma redak poremećaj metabolizma pirimidina, opisan kod manje od 10 pacijenata do danas sa izuzetno širokom kliničkom slikom koja se kreće od asimptomatskih slučajeva do neuroloških (epilepsija, autizam) i poremećaja u razvoju (urogenitalni, kolorektalni).
Pretraga
Pun naziv
Nedostatak beta-ureidopropionaze
Kratki naziv
Sinonimi
Manjak beta-alanin sintaze
Orpha broj
65287
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E79.8
OMIM
613161
UMLS
C1291512
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza