Nedostatak dihidropirimidin dehidrogenaze
Definicija
Retki poremećaj metabolizma pirimidina manifestuje se promenljivim fenotipom koji varira od odsustva simptoma do ozbiljnih neuroloških problema, uključujući razvojni zaostatak, intelektualnu ometenost i epileptične napade. Ostali simptomi mogu obuhvatati hipotoniju, mikrocefaliju, očne anomalije poput mikroftalmije, nistagmusa i strabizma, kao i autistična ponašanja. U analizi urina često se otkrivaju povišeni nivoi uracila i timina. Postoji rizik od ozbiljne toksičnosti kod pacijenata kada se koristi antineoplastični agens 5-fluorouracil.
Pretraga
Pun naziv
Nedostatak dihidropirimidin dehidrogenaze
Kratki naziv
Sinonimi
Porodična pirimidinemija
Orpha broj
1675
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
E79.8
OMIM
274270
UMLS
C1959620
GARD
19
MEDDRA
10052622
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza