Nedostatak GTP ciklohidrolaze I
Definicija
Nedostatak GTP-ciklohidrolaze I, autozomno recesivni genetski poremećaj, predstavlja jedan od uzročnika maligne hiperfenilalaninemije zbog deficita tetrahidrobiopterina. Ovaj deficit ne samo da izaziva hiperfenilalaninemiju, već je takođe odgovoran za oštećenu neurotransmisiju monoamina usled disfunkcionalnih tirozin i triptofan hidroksilaza, koje su obe zavisne od tetrahidrobiopterina.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
GTPCH deficijencija, Hiperfenilalaninemija zbog nedostatka GTP ciklohidrolaze
Orpha broj
2102