Nedostatak GTP ciklohidrolaze I

Definicija

Nedostatak GTP-ciklohidrolaze I, autozomno recesivni genetski poremećaj, predstavlja jedan od uzročnika maligne hiperfenilalaninemije zbog deficita tetrahidrobiopterina. Ovaj deficit ne samo da izaziva hiperfenilalaninemiju, već je takođe odgovoran za oštećenu neurotransmisiju monoamina usled disfunkcionalnih tirozin i triptofan hidroksilaza, koje su obe zavisne od tetrahidrobiopterina.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

GTPCH deficijencija, Hiperfenilalaninemija zbog nedostatka GTP ciklohidrolaze

Orpha broj

2102

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja