Nedostatak hipoksantin-guanin fosforiboziltransferaze
Definicija
Nedostatak hipoksantin-guanin fosforiboziltransferaze (HPRT) nasledni je poremećaj metabolizma purina povezan sa prekomernom proizvodnjom mokraćne kiseline i kontinuiranim spektrom neuroloških manifestacija u zavisnosti od stepena deficita enzima.
Pretraga
Pun naziv
Nedostatak hipoksantin-guanin fosforiboziltransferaze
Kratki naziv
Sinonimi
Nedostatak hipoksantin-guanin fosforiboziltransferaze 1
Manjak HPRT-a
Nedostatak HPRT1
Orpha broj
206428
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
X vezano recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E79.8
OMIM
NULL
UMLS
C0023374
GARD
2943
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Pojava se javlja tokom ranog detinjstva. Opisana su dva oblika bolesti: LNS, najteži oblik, sa potpunim nedostatkom enzima, i Lesch-Nyhan varijanta sa delimičnim nedostatkom HPRT-a. LNS karakterišu simptomi prekomerne proizvodnje mokraćne kiseline povezane sa urolitijazom i gihtom, teškim neurološkim manifestacijama, hematološkim poremećajima i kompulzivnim samopovređivanjem. Pacijenti sa LNS imaju skraćeni životni vek. U manje teškim varijantama LNS-a, koji se nazivaju i Kelley-Seegmiller sindromom (KSS; vidi ovaj pojam), simptomi koji se odnose na prekomernu proizvodnju mokraćne kiseline su istaknuti, neurološke manifestacije su obično nevidljive, kompulzivno samo-štetno ponašanje izostaje i pacijenti imaju normalan životni vek.
Etiologija
Nasleđivanje je X-vezano recesivno i HPRT nedostatak je rezultat mutacija u HPRT1 genu (Xq26).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija nedostatka HPRT nije poznata, ali procenjuje se da je prevalencija Lesch-Nyhan sindroma (LNS; vidi ovaj pojam) između 1 / 380.000 i 1/235.000 živorođenih. Obolevaju uglavnom muškarci, a žene heterozigoti su nosioci (obično asimptomatski).