Nedostatak karnitin palmitoil transferaze 1A
Definicija
Nedostatak karnitin palmitoiltransferaze 1A (CPT-1A) predstavlja urođeni metabolički poremećaj koji ometa oksidaciju dugolančanih masnih kiselina (LCFA) u mitohondrijima jetre i bubrega. Karakteriše ga ponavljajući napadi hipoketotičke hipoglikemije izazvane postom, sa rizikom od zatajenja jetre.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Nedostatak karnitin palmitoil transferaze IA, Nedostatak CPT1A, Nedostatak hepatične karnitin palmitoil transferaze 1, Nedostatak hepatične karnitin palmitoil transferaze I, Nedostatak L-CPT1, Nedostatak L-CPTI
Orpha broj
156