Nedostatak karnitin palmitoil transferaze 1A
Definicija
Nedostatak karnitin palmitoiltransferaze 1A (CPT-1A) predstavlja urođeni metabolički poremećaj koji ometa oksidaciju dugolančanih masnih kiselina (LCFA) u mitohondrijima jetre i bubrega. Karakteriše ga ponavljajući napadi hipoketotičke hipoglikemije izazvane postom, sa rizikom od zatajenja jetre.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Nedostatak karnitin palmitoil transferaze IA
Orpha broj
156