Nedostatak karnitin palmitoil transferaze II, teški infantilni oblik
Definicija
Teški infantilni oblik nedostatka karnitin palmitoiltransferaze II (CPT II) (videti ovaj pojam), nasledni je poremećaj, koji utiče na mitohondrijsku oksidaciju masnih kiselina dugog lanca (LCFA), sa ranim početkom bolesti.
Pretraga
Pun naziv
Nedostatak karnitin palmitoil transferaze II, teški infantilni oblik
Kratki naziv
Sinonimi
Deficit karnitin palmitoil-transferaze tip 2, hepatokardiomuskularni oblik
Nedostatak karnitin palmitoil-transferaze tip 2, teški infantilni oblik
CPT2, teški infantilni oblik
CPTII, teški infantilni oblik
CPT2, hepatokardiomuskularni oblik
Nedostatak karnitin palmitoil-transferaze II, hepatokardiomuskularni oblik
CPTII, hepatokardiomuskularni oblik
Orpha broj
228305
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E71.3
OMIM
600649
UMLS
C1833511
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Prezentacija može nastati novorođenačkom periodu, ali većina slučajeva ima početak između 6 i 24 meseca. Bolest karakteriše jaka netolerancija na gladovanje koja dovodi do metaboličkih poremećaja hipoketotične hipoglikemije, što dovodi do kome i konvulzija i hepatičke encefalopatije što dovodi do jetre insuficijencije. Postoji udružena miopatija skeletnih mišića i kardiomiopatija što može dovesti do fatalne paroksizmalne srčane aritmije.
Etiologija
Missense mutacije u CPT2 genu rezultiraju infantilnim oblikom deficita CPT II. Suprotno miopatskom obliku za odrasle (videti ovaj pojam), u infantilnom obliku nikada nisu otkrivene mutacije S113L.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza treba da uključuje translokativni nedostatak karnitin-acilkarnitina (CACT) i deficit dugog lanca acil-CoA dehidrogenaze (vidi ove pojmove).
Tretman
Lečenje se zasniva na sprečavanju netolerancije gladovanja unošenjem ugljenohidratnih kalorija tokom perioda febrilnosti ili gastrointestinalne bolesti. Kada je stanjestabilno, započinje se dijeta sa malo masti sa visokim unosom ugljenih hidrata, a za najteže oblike bolesti preporučuje i noćno hranjenje ugljenim hidratom sa sporim otpuštanjem, kao što je kukuruzni skrob. Kao terapija je takođe predložena anaplerotična terapija triheptanoinom. Nivo karnitina u plazmi može biti nizak kod bolesti, a primena L-karnitina se takođe koristi u lečenju, ali ovaj pristup nije potvrđen u kontrolisanoj studiji.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se postavlja inicijalnom tandem masenom spektrometrijskom analizom serumskih / plazma azilakarnitina nakon čega sledi analiza mutacije i merenja aktivnosti enzima CPT2 u svežim cirkulišućim limfocitima, mišićnim ili kožnim fibroblastima.
Antenatalna dijagnoza
Prenatalna dijagnoza je dostupna i molekularnom i enzimskom analizom.
Epidemiologija
Identifikovan je u oko 30 porodica.
Genetsko savetovanje
Transmisija je autozomno recesivna.