Nedostatak karnitin palmitoiltransferaze II
Definicija
Nedostatak karnitin palmitoiltransferaze II (CPT II) je nasledni metabolički poremećaj koji utiče na mitohondrijalnu oksidaciju dugolančanih masnih kiselina (LCFA). Postoje tri oblika nedostatka CPT II: miopatski oblik, teški infantilni oblik i neonatalni oblik.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Nedostatak karnitin palmitoiltransferaze tipa 2
Orpha broj
157