Nedostatak ornitin transkarbamilaze
Definicija
Redak, genetski poremećaj metabolizma ciklusa uree i detoksikacije amonijaka koji karakteriše ili teška bolest sa neonatalnim početkom koja se nalazi uglavnom kod muškaraca, ili kasniji (delimični) oblici bolesti. Obe forme imaju epizode hiperamonemije koje mogu biti fatalne i koje mogu dovesti do neuroloških sekvela.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
OCT deficijencija, Nedostatak ornitin karbamoiltransferaze, OTC deficijencija
Orpha broj
664