Nedostatak peroksizomalne acil-CoA oksidaze
Definicija
Deficit peroksizomalne acil-CoA oksidaze predstavlja redak neurodegenerativni poremećaj koji pripada grupi naslednih peroksizomalnih bolesti, okarakterisan hipotonijom i konbulzijamau neonatalnom periodu, te neurološkom regresijom u ranoj dečijoj dobi.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Pseudoadrenoleukodistrofija
Orpha broj
2971