Nedostatak piruvat dehidrogenaze
Definicija
Deficit piruvat dehidrogenaze (PDHD) je retki neurometabolički poremećaj koji se manifestuje širokim spektrom kliničkih simptoma sa metaboličkim i neurološkim komponentama različitog intenziteta. Simptomi variraju od često fatalne teške neonatalne laktacidoze do kasnijih neuroloških poremećaja. Prepoznato je šest podtipova povezanih sa zahvaćenom podjedinicom PDH kompleksa, sa značajnim kliničkim preklapanjem: PDHD usled nedostatka E1-alfa, E1-beta, E2 i E3, PDHD zbog nedostatka proteina koji se vezuje za E3, i nedostatak PDH fosfataze (pogledati navedene termine).
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
PDH, PDHC, Nedostatak kompleksa piruvat dehidrogenaze
Orpha broj
765