Nedostatak piruvat dehidrogenaze E3
Definicija
Deficijencija piruvat dehidrogenaze E3 veoma je retka podvrsta deficita piruvat dehidrogenaze (PDHD, vidi ovaj pojam) koji karakteriše ili laktatna acidoza ranog početka i odložen razvoj, neurološka disfunkcija kasnije ili od bolest jetre.
Pretraga
Pun naziv
Nedostatak piruvat dehidrogenaze E3
Kratki naziv
Sinonimi
DLD deficijencija
Nedostatak dihidrolipoamid dehidrogenaze
Bolest urina javorovog sirupa sa E3 deficijencijom
Orpha broj
2394
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E74.4
OMIM
246900
UMLS
NULL
GARD
3263
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Većina pacijenata obolela je od laktatne acidoze novorođenčadi ili laktacidoze, usporenog razvoja i hipotonije tokom dojenja. Nekoliko pacijenata su u detinjstvu kasnije pokazalo ataksiju i distoniju sa normalnim kognitivnim razvojem. Odvojena grupa pacijenata, u osnovi jevrejskog Ashkenazi porekla i mnogi homozigotni za zajedničku missense mutaciju G229C, prisutni sa epizodnim povraćanjem, bolovima u trbuhu, encefalopatijom i disfunkcijom ćelija jetre. Kod nekih pacijenata postoje dokazi o nedostatku alfa-keto kiseline dehidrogenaze razgranatog lanca, sa povišenim koncentracijama aminokiselina razgranatog lanca i njihovih metabolita. Međutim, čini se da su kliničke manifestacije u većini slučajeva povezane sa nedostatkom piruvat dehidrogenaze.
Etiologija
Poremećaj je uzrokovan mutacijama u DLD genu (7q31-q32).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija nije poznata. Do danas je prijavljeno oko 20 slučajeva.
Genetsko savetovanje
Obrazac nasleđivanja je autozomno recesivan.