Nedostatak piruvat karboksilaze, infantilni oblik
Definicija
Infantilna forma deficijencije piruvat karboksilaze (PC) (tip A) je redak, teški oblik deficita PC-ja (vidi ovaj pojam) koji je karakterisan infantilnim početkom, blagom do umerenom mlečnom acidemijom i opštim teškim tokom bolest.
Pretraga
Pun naziv
Nedostatak piruvat karboksilaze, infantilni oblik
Kratki naziv
Sinonimi
Manjak piruvat karboksilaze tip A
Orpha broj
353308
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E74.4
OMIM
266150
UMLS
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Pacijenti sa nedostatkom PC-ja tipa A obično se prvi put javljaju sa simptomima u dobi od dva do pet meseci, često nakon normalnog ranog razvoja. Kliničke manifestacije uključuju blagu do umerenu metaboličku acidozu sa akutnim povraćanjem i tahipnejom, neuspehom u napredovanju, apatijom, odloženim intelektualnim i motornim razvojem, hipotonijom, piramidnom disfunkcijom, ataksijom, nistagmusom i konvulzijama. Prijavljena je i bubrežna tubularna acidoza.
Etiologija
Deficit PC-a je uzrokovan mutacijama u PC genu (11q13.4-q13.5).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Biohemijska ispitivanja pokazuju hipoglikemiju i ketozu, povećani nivo alanina i prolina, ali normalan nivo citrulina i lizina, zajedno sa normalnim odnosom laktat-piruvat uprkos acidemiji i normalnim odnosom hidroksibutirata / acetoacetata (H / A) u plazmi. Nivo mlečne kiseline u krvi obično je između 2 i 10 mmol / l. Analiza aktivnosti PC enzima koja pokazuje nedostatak PC enzima u fibroblastima je takođe dijagnostička, zajedno sa mutacijama u PC genu identifikovanim molekularno-genetskim testiranjem.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Specifična prevalenca deficita piruvat karboksilaze tipa A nije poznata, ali se najčešće izveštava kod Indijaca iz grupacija koje govore severnoamerički Algonquian jezik, uključujući plemena Mi'kmaq, Cree i Ojibwa. U ovim grupama frekvencija nosioca može biti i jednaka 1/10.
Genetsko savetovanje
Manjak PC nasleđuje se na autozomno recesivni način.