Nedostatak prolidaze
Definicija
Nedostatak prolidaze predstavlja nasledni metabolički poremećaj peptida koji se manifestuje ozbiljnim kožnim lezijama, ponavljajućim infekcijama (uglavnom kože i respiratornog sistema), dismorfijom facijalnih crta, varijabilnim kognitivnim oštećenjima i splenomegalijom.

Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Hiperimidodipeptidurija
Orpha broj
742