Nedostatak proteina koji veže piruvat dehidrogenazu E3
Definicija
Manjak proteina koji veže piruvat dehidrogenazu E3 je redak blagi oblik deficita piruvat dehidrogenaze (PDHD, vidi ovaj pojam) koji je okarakterisan promenljivom laktacidozom i neurološkom disfunkcijom.
Pretraga
Pun naziv
Nedostatak proteina koji veže piruvat dehidrogenazu E3
Kratki naziv
Sinonimi
Nedostatak komponenata X piruvat dehidrogenaza proteina
Manjak komponente E3 piruvat dehidrogenaze
Nedostatak kompleksa alfa-keto kiseline dehidrogenaze sa razgranatim lancem
Nedostatak lipoamid dehidrogenaze
Nedostatak proteina u sistemu cepanja glicina
Kompleksni nedostatak 2-oksoglutarata
Nedostatak dijaforaze
Manjak dihidrolipoil dehidrogenaze
Orpha broj
255182
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomon recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E74.4
OMIM
245349
UMLS
C1855553
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Pacijenti su obično prisutni sa neonatalnom laktacidozom ili sa zakasnelim razvojem i hipotonijom tokom dojenja. Za razliku od drugih oblika deficita piruvat dehidrogenaze, pacijenti sa nedostatkom proteina koji vezuju E3 često prežive dobro u detinjstvu ili odraslom životu jer postoji neki sklop kompleksa piruvat dehidrogenaze čak i sa potpunim nedostatkom ovog proteina. Stanjivanje ili ageneza korpusa kalozuma je uobičajen nalaz na MRI snimanju mozga.
Etiologija
Manjak proteina koji veže PDHD E3 uzrokovan je mutacijom u PDHX genu (11p13) koji kodira E-protein vezivnu podjedinicu; takođe poznat kao komponenta X kompleksa piruvat dehidrogenaze.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija nije poznata. Do danas je prijavljeno oko 20 slučajeva. Poremećaj je češći od deficita PDHD E2, ali ređi od deficita E1-alfa (vidi ove pojmove).
Genetsko savetovanje
Obrazac nasleđivanja je autozomno recesivan.