Nedostatak transaminaze gama-amino-buterne kiseline
Definicija
Nedostatak transaminaze gama-amino-buterne kiseline (GABA-T) je izuzetno redak poremećaj metabolizma GABA koji se karakteriše teškom neonatalno-infantilnom epileptičnom encefalopatijom (koja se manifestuje simptomima poput konvulzija, hipotonije, hiperrefleksije i zastoja u razvoju) i ubrzanja rasta.
Pretraga
Pun naziv
Nedostatak transaminaze gama-amino-buterne kiseline
Kratki naziv
Sinonimi
Deficijencija GABA transaminaze
Orpha broj
2066
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Macedonian
OMIM
613163
UMLS
C0342708
GARD
194
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Bolest se javlja u neonatalnom / infantilnom periodu. Prijavljene manifestacije uključuju hipotoniju, poremećeni psihomotorni razvoj, hiperrefleksiju, letargiju, konvulzije, plač visokim tonom, ubrzani linearni rast i zastoj u razvoju. Fenotip nedostatka GABA-T je teži od onoga što se primećuje kod nedostatka ćilibarne semialdehid dehidrogenaze (SSADH) (videti ovaj pojam), mada su neki pacijenti preživeli detinjstvo, ali sa teškim oštećenjem neurorazvoja, uključujući mioklonične konvulzije i horeoatetozu.
Etiologija
Nedostatak GABA-T je uzrokovan mutacijom gena ABAT (16p13.2) koji kodira mitohondrijsku 4-aminobutirat aminotransferazu (GABA-T). GABA-T je odgovoran za katalizaciju konverzije gama-aminobutirata u sukcinatni semialdehid u metaboličkom putu GABA. Mutacija ovog gena dovodi do povećane akumulacije GABA u centralnom nervnom tkivu, što dovodi do encefalopatije.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do danas je u literaturi zabeleženo pet pacijenata iz tri obolele porodice.
Genetsko savetovanje
Nedostatak GABA-T nasleđuje se na autozomno recesivni način.