Nedostatak žučne kiseline CoA ligaze i defektno amidiranje

Definicija

Nedostatak žučne kiseline CoA ligaze i neispravno amidiranje je anomalija sinteze žučne kiseline (vidi ovaj pojam) koju karakteriše malapsorpcija masti, holestaza novorođenčadi i zastoj rasta.

Pretraga

Pun naziv

Nedostatak žučne kiseline CoA ligaze i defektno amidiranje

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

276066

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nepoznato

Nasleđivanje

Nepoznato

Period početka bolesti

ICD 10

Macedonian

OMIM

NULL

UMLS

NULL

GARD

NULL

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Pacijenti imaju istoriju neonatalne holestaze, malapsorpcije vitamina rastvorljivog u mastima (rahitis ili krvarenje usled hipoprothrombinemije) i zastoj u rastu.
Etiologija
U većine pacijenata sa ovim defektom registrovano je nekoliko mutacija gena žučne kiseline-CoA ligaze.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Rasprostranjenost je nepoznata. Prijavljeno je samo 8 slučajeva.
Genetsko savetovanje
Način prenosa ovih mutacija nije poznat.
Terapija
Klinička istraživanja