Nedostatak žučne kiseline CoA ligaze i defektno amidiranje
Definicija
Nedostatak žučne kiseline CoA ligaze i neispravno amidiranje je anomalija sinteze žučne kiseline (vidi ovaj pojam) koju karakteriše malapsorpcija masti, holestaza novorođenčadi i zastoj rasta.
Pretraga
Pun naziv
Nedostatak žučne kiseline CoA ligaze i defektno amidiranje
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
276066
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Nepoznato
Period početka bolesti
ICD 10
Macedonian
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Pacijenti imaju istoriju neonatalne holestaze, malapsorpcije vitamina rastvorljivog u mastima (rahitis ili krvarenje usled hipoprothrombinemije) i zastoj u rastu.
Etiologija
U većine pacijenata sa ovim defektom registrovano je nekoliko mutacija gena žučne kiseline-CoA ligaze.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Rasprostranjenost je nepoznata. Prijavljeno je samo 8 slučajeva.
Genetsko savetovanje
Način prenosa ovih mutacija nije poznat.