Nefrogeni dijabetes insipidus
Definicija
Retka genetska bolest bubrežnih tubula karakteriše se poliurijom i polidipsijom, učestalim epizodama groznice, zatvorom i akutnom hipernatremičnom dehidracijom nakon rođenja, što može dovesti do neuroloških posledica.
Pretraga
Pun naziv
Nefrogeni dijabetes insipidus
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
223
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili Autozomno receisvno ili X povezano recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
N25.1
OMIM
125800 304800
UMLS
C0162283
GARD
7178
MEDDRA
10029147
Tekstualni opis
Etiologija
Bolest je rezultat manjak reakcije bubrežnih tubula na antidiuretski hormon. U većini slučajeva bolest je uzrokovana mutacijama u genu lockalizovanom na Xq28 koji kodira V2 receptor za antidiuretski hormon. U slučajevima autozomne recesivne ili dominantne transmisije, NDI je izazvan mutacijama u AQP2 genu (koji se nalazi na hromozomu 12) koji kodira akvaporin-2. Akuaporin-2 je uključen u transport vode u bubrežnim tubulima.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Nenormalna koncentracija urinu ne reaguje na lečenje antidiureticima. Pacijenti bi trebalo da primaju dijetu sa malo soli sa ograničenim unosom kalijuma i proteina i da uzimaju tiazidne diuretike u kombinaciji sa indometacinom. Ovaj tretman je promenio život obolelih, posebno odojčadi.
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija se procenjuje na 1-2 / 1 000 000.
Genetsko savetovanje
U većini slučajeva bolest je recesivno povezana sa X hromozomom, ali može biti i autozomno recesivna ili dominantna.