Nefrogeni dijabetes insipidus
Definicija
Nefrogeni dijabetes insipidus (NDI) karakteriše poliurija sa polidipsijom, ponavljajući naleti groznice, zatvor i akutna hipernatremička dehidracija posle rođenja koja mogu prouzrokovati neurološke posledice. Poliurija kod dece može preći 10 litara.
Pretraga
Pun naziv
Nefrogeni dijabetes insipidus
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
223
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili Autozomno receisvno ili X povezano recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
N25.1
OMIM
125800 304800
UMLS
C0162283
GARD
7178
MEDDRA
10029147
Tekstualni opis
Etiologija
Bolest je rezultat manjak reakcije bubrežnih tubula na antidiuretski hormon. U većini slučajeva bolest je uzrokovana mutacijama u genu lockalizovanom na Xq28 koji kodira V2 receptor za antidiuretski hormon. U slučajevima autozomne recesivne ili dominantne transmisije, NDI je izazvan mutacijama u AQP2 genu (koji se nalazi na hromozomu 12) koji kodira akvaporin-2. Akuaporin-2 je uključen u transport vode u bubrežnim tubulima.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Nenormalna koncentracija urinu ne reaguje na lečenje antidiureticima. Pacijenti bi trebalo da primaju dijetu sa malo soli sa ograničenim unosom kalijuma i proteina i da uzimaju tiazidne diuretike u kombinaciji sa indometacinom. Ovaj tretman je promenio život obolelih, posebno odojčadi.
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija se procenjuje na 1-2 / 1 000 000.
Genetsko savetovanje
U većini slučajeva bolest je recesivno povezana sa X hromozomom, ali može biti i autozomno recesivna ili dominantna.