Nemalina miopatija sa nastankom u detinjstvu
Definicija
Nemalina miopatija sa nastankom u detinjstvu, ili blaga nemalina miopatije je vrsta nemaline miopatije (NM; vidi ovaj pojam), koju karakteriše distalna slabost mišića, a ponekad i usporenje mišićne kontrakcije.
Pretraga
Pun naziv
Nemalina miopatija sa nastankom u detinjstvu
Kratki naziv
Sinonimi
Blaga nemalina miopatija
Orpha broj
171439
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
G71.2
OMIM
161800 256030 609273 609284 609285 615731
UMLS
C0546125
GARD
7171
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
NM sa nastankom u detinjstvu može predstavljati 10-15% ukupnih slučajeva. Početak bolesti je sa oko 10 godina, sa početnom prezentacijom simetrične slabosti dorzifleksije i pada stopala ili opšte sporosti mišićne kontrakcije. Svi pokreti skočnog zgloba i više proksimalnih mišića ekstremiteta mogu biti oslabljeni. Slabost je polako progresivna. Mišići lica, respiratornog i srčanog mišića su obično normalni, ali pacijenti ne mogu da skoče ili trče zbog slabosti mišića ili sporosti.
Etiologija
Ovaj oblik NM je uzrokovan mutacijama u genima ACTA1 (1q42.13), NEB (2q22), TPM2 (9p13.3) ili TPM3 (1q21.2), a njegova transmisija sledi autozomno dominantan obrazac.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Godišnja incidenca NM je procenjena na 1 / 50.000 živorođenih.