Neonatalna glicinska encefalopatija
Definicija
Neonatalna glicinska encefalopatija je čest, obično teški oblik glicinske encefalopatije (GE; vidi ovaj pojam) koji se karakteriše komom, apnejom, hipotonijom, konvulzijama i mioklonski trzajima u neonatalnom periodu i posledičnom zastoju u razvoju.
Pretraga
Pun naziv
Neonatalna glicinska encefalopatija
Kratki naziv
Sinonimi
Neonatalni NKH
Neonatalna neketotska hiperglicinemija
Klasična glicinska encefalopatija
Orpha broj
289857
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E72.5
OMIM
NULL
UMLS
C0751748
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Pacijenti razvijaju simptome bolesti u prvim satima ili danima života. Simptomi uključuju progresivnu letargiju, hipotoniju, mioklonske trzaje koji vode do apneje. U nedostatku intubacije i ventilacije, apneja može biti fatalna. Uz pomoć potpornih mera, većina pacijenata ponovo spontano diše, a neki pokazuju poboljšanje budnosti tokom vremena. Naknadno, oni imaju snažan intelektualni deficit i sve teže uklopive napade tokom prve godine života, koji često zahtevaju višestruka antikonvulzivna sredstva. U velikoj većini slučajeva (85%) tok je težak, ali neki pacijenti imaju blaži tok i manje teški klinički ishod. U teškim slučajevima pacijenti ostvaruju mali razvojni napredak i imaju ograničenu interakciju sa okruženjem. Takođe su prijavljeni rana spastičnost, skolioza i klupska stopala. U blažim slučajevima napredak u razvoju je znatno veći kod pacijenata koji uče da hodaju i komuniciraju, a napade je uglavnom lakše lečiti.
Etiologija
Poznato je da mutacije u dva gena izazivaju glicinsku encefalopatiju: GLDC (9p22), AMT (3p21.2-p21.1).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca neonatalne glicinske encefalopatije nije poznata.
Genetsko savetovanje
Neonatalna GE nasleđuje se na autozomno recesivni način.