Neonatalna glicinska encefalopatija

Definicija

Neonatalna glicinska encefalopatija je čest, obično teški oblik glicinske encefalopatije (GE; vidi ovaj pojam) koji se karakteriše komom, apnejom, hipotonijom, konvulzijama i mioklonski trzajima u neonatalnom periodu i posledičnom zastoju u razvoju.

Pretraga

Pun naziv

Neonatalna glicinska encefalopatija

Kratki naziv

Sinonimi

Neonatalni NKH Neonatalna neketotska hiperglicinemija Klasična glicinska encefalopatija

Orpha broj

289857

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nepoznato

Nasleđivanje

Autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

E72.5

OMIM

NULL

UMLS

C0751748

GARD

NULL

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Pacijenti razvijaju simptome bolesti u prvim satima ili danima života. Simptomi uključuju progresivnu letargiju, hipotoniju, mioklonske trzaje koji vode do apneje. U nedostatku intubacije i ventilacije, apneja može biti fatalna. Uz pomoć potpornih mera, većina pacijenata ponovo spontano diše, a neki pokazuju poboljšanje budnosti tokom vremena. Naknadno, oni imaju snažan intelektualni deficit i sve teže uklopive napade tokom prve godine života, koji često zahtevaju višestruka antikonvulzivna sredstva. U velikoj većini slučajeva (85%) tok je težak, ali neki pacijenti imaju blaži tok i manje teški klinički ishod. U teškim slučajevima pacijenti ostvaruju mali razvojni napredak i imaju ograničenu interakciju sa okruženjem. Takođe su prijavljeni rana spastičnost, skolioza i klupska stopala. U blažim slučajevima napredak u razvoju je znatno veći kod pacijenata koji uče da hodaju i komuniciraju, a napade je uglavnom lakše lečiti.
Etiologija
Poznato je da mutacije u dva gena izazivaju glicinsku encefalopatiju: GLDC (9p22), AMT (3p21.2-p21.1).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca neonatalne glicinske encefalopatije nije poznata.
Genetsko savetovanje
Neonatalna GE nasleđuje se na autozomno recesivni način.
Terapija
Klinička istraživanja