Neonatalni Marfanov sindrom

Neonatalni Marfanov sindrom je retka, teška i po život opasna genetska bolest, koja se javlja tokom neonatalnog perioda, a karakterišu ga manifestacije klasičnog Marfanovog sindroma pored dismorfizma lica (megalokorneja, iridodoneza, ektopija sočiva, zgužvane uši, labava prekomerna koža što daje senilnost izgledu lica), fleksione kontrakture zglobova, plućni emfizem i teška, brzo progresivna kardiovaskularna bolest (uključujući dilataciju ascendentne aorte i tešku insuficijenciju mitralne i / ili trikuspidne zaliska). Pored toga, pridružene su i skeletne manifestacije (arahnodaktilija, dolihostenomelija, deformiteti pektusa).