Neprogresivna cerebelarna ataksija sa intelektualnim invaliditetom
Definicija
Neprogresivna cerebelarna ataksija sa intelektualnim deficitom retka je podvrsta autozomno dominantne cerebelarne ataksije tipa 1 (ADCA tip 1; vidi ovaj termin) koju karakterišu početak u novorođenačkom dobu sa cerebelarnom ataksijom, neonatalnom hipotonijom (kod nekih), blago zaostajanje u razvoju i, u kasnijem životu, intelektualni invaliditet. Manje uobičajene osobine uključuju dizartriju, dismetriju i dismorfične crte lica (dugo lice, dugačak nosni filtrum, debela donja usna i šiljasta brada).
Pretraga
Pun naziv
Neprogresivna cerebelarna ataksija sa intelektualnim invaliditetom
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
314647
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
G11.0
OMIM
614756
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza