Nesindromska bilambdoidna i sagitalna kraniosinostoza
Definicija
Retki sindrom kranijalnih malformacija karakteriše se preranim zatvaranjem oba lambdoidna šava i zadnjeg sagitalnog šava, što dovodi do abnormalne konture lobanje (izbočenje na čelu, turicefalija sa blagom brahikefalijom, biparijetalno suženje, udubljenje na zadnjem delu glave i udubljenje okcipitalne kosti), kao i hipoplazija srednjeg dela lica. Zabeleženi su i nizak rast, razvojni zaostatak, epilepsija i okulomotorna dispraksija. Povezane anomalije obuhvataju dilataciju moždanih komora, agenezu korpus kalozuma, Arnold-Chiari malformaciju tipa I, venske anomalije lobanje i hidrocefalus.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Bilateralna lambdoidna i sagitalna sinostoza
Orpha broj
1516