Netherton sindrom
Definicija
Nethertonov sindrom (NS) je dermalni poremećaj obeležen urođenom ihtioziformnom eritrodermom (CIE), značajnim oštećenjem osovine dlake (trihoreksis invaginata; TI) i atopijskim manifestacijama.
Pretraga
Pun naziv
Netherton sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
NS
Sindrom kose od bambusa
Comel-Netherton sindrom
Orpha broj
634
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q80.8
OMIM
256500
UMLS
C0265962
GARD
7182
MEDDRA
10062909
Tekstualni opis
Pacijenti su obično prisutni pri rođenju sa generalizovanom eritrodermom i perutanjem i neuspehom u napredovanju. Česte komplikacije uključuju hipernatremijsku dehidraciju, ponavljajuće infekcije i dijareju i crevnu malabsorpciju. Tok bolesti je heterogen: generalizovana eritroderma može postojati kod nekih pacijenata, ali češće se tokom detinjstva razvija u ihtioza linearis circumfleksa (ILC). ILC je blaži i vrlo karakterističan poremećaj kože koji je obeležen migrirajućim eritematskim plakovima sa obostranom peruti. Anomalije kose obično postaju vidljive nakon dojenja, sa retkom i lomljivom kosom uzrokovanom TI (bambusova kosa koja se pregledava svetlosnom mikroskopijom) i drugim anomalijama ose dlake (pili torti i / ili nodos trihoreksis). Takođe su pogođene obrve i trepavice. Velika većina pacijenata sa NS razvija atopične manifestacije, uključujući astmu, atopijski dermatitis, alergije na hranu, urtikariju, angioedem i povišene nivoe IgE. Ostali klinički nalazi su odložen rast i razvoj, niski rast i, retko, povremenu aminoaciduriju. Intelektualni deficit je povezan u nekim slučajevima.
Etiologija
NS je uzrokovan mutacijama u SPINK5 genu (5q31-q32) koji kodira inhibitor serinske proteaze LEKTI. Nedostatak LEKTI dovodi do povećanja hidrolizne aktivnosti nalik tripsinu u kornealnom stratumu (SC), što dovodi do prevremenog deskvamacije SC-a i ozbiljnog oštećenja kožne barijere.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze uključuju druge infantilne eritroderme, posebno nebulozne kongenitalne ihtioziformne eritroderme (vidi ovaj pojam) i eritrodermičnu psorijazu. Atopijski dermatitis, lamelarna ihtioza (vidi ovaj pojam), sindromi primarne imunodeficijencije, seboroični dermatitis i enteropathica akrodermatitisa (vidi ovaj pojam) takođe bi trebalo isključiti.
Tretman
Lečenje je simptomatsko i zahteva brzo lečenje neonatalnih komplikacija i dugotrajnu upotrebu emolijenata za lečenje poremećaja kože. Upotreba topičkih steroida i topikalnih imunomodulatora (takrolimus i pimekrolimus) je u nekim slučajevima opisana kao korisna, ali ova sredstva nisu indikovana za dugotrajnu upotrebu ili tretiranje velikih površina, jer oštećenje barijere kože omogućava povećanu sistemsku apsorpciju lekova.
Dijagnostičke metode
Rana dijagnoza može biti problematična, jer najizrazitiji nalazi (TI i ILC) uglavnom ne postaju vidljivi do detinjstva. Imunohistohemija kožnih biopsija koja otkriva nedostatak LEKTI predložena je kao koristan dijagnostički test za NS, ali identifikacija mutacije koja uzrokuje bolest omogućava molekularnu potvrdu dijagnoze.
Antenatalna dijagnoza
Molekularna prenatalna dijagnoza je izvediva.
Epidemiologija
Incidencija se procenjuje na 1/200 000 rođenih.
Genetsko savetovanje
NS je autozomno recesivni poremećaj i za obolele porodice treba predložiti genetsko savetovanje.