Netolerancija na lizinurski protein
Definicija
Netolerancija na lizinurski protein (LPI) je vrlo retko nasledno multisistemsko stanje izazvano poremećajem metabolizma aminokiselina.
Pretraga
Pun naziv
Netolerancija na lizinurski protein
Kratki naziv
Sinonimi
Hiperdibazična aminoacidurija tip 2
LPI
Orpha broj
470
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
E72.0
OMIM
222700
UMLS
C0268647
GARD
NULL
MEDDRA
10058300
Tekstualni opis
Metabolički poremećaj u LPI uzrokuje povećano izlučivanje bubrezima i smanjenu apsorpciju iz creva kationih aminokiselina i orotsku aciduriju. Pacijenti pogođeni LPI-om mogu povraćati, imati dijareju, zastoj u razvoju, hepatosplenomegaliju, abnormalnosti koštane srži, osteopeniju, epizode hiperamonijemične kome, mentalnu retardaciju, izmenjeni imunološki odgovor, hroničnu bubrežnu bolest i zahvaćenost pluća (uglavnom plućna alveolarna proteinoza - PAP - a u manjoj meri i intersticijska bolest pluća).
Etiologija
Uzrok je neispravni transport kationih aminokiselina na bazolateralnoj membrani epitelnih ćelija u bubrezima i crevima. LPI je uzrokovan mutacijama porodice 7A rastvorenih supstanci člana 7 (SLC7A7) smeštene u hromozomu 14q11.2.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Lečenje se odnosi na ishranu ograničenu proteinima i dodatak lizina, ornitina i citrulina. Ima izveštaja je da se komplikacija plućne alveolarne proteinoze uspešno leči lavažom celog pluća.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza zahteva analizu aminokiselina u plazmi i urinu, gde povećana ekskrecija urinom i niska koncentracija lizina, arginina i ornitina u plazmi ukazuju na pozitivnu dijagnozu.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Uglavnom se nalazi u Italiji i Finskoj, gde je prevalencija 1/60 000.
Genetsko savetovanje
LPI se nasleđuje prema autozomno recesivnom modalitetu.