Neuhauser-Eichner-Opitz sindrom
Definicija
Retki genetski neurološki poremećaj karakteriše se pojavljivanjem ponavljajućih akutnih encefalopatskih epizoda u detinjstvu, sa cerebelarnim i ekstrapiramidalnim zahvaćenostima nakon febrilnih bolesti. Pacijenti tokom epizoda često ispoljavaju nagli početak trupne ataksije, ponekad praćene letargijom i oštećenjem govora, kao i horeičnim i atetoidnim pokretima, napadima, gubitkom dubokih tetivnih refleksa i prisustvom patoloških refleksa. Epizode traju od nekoliko dana do nedelja i mogu rezultirati preostalim simptomima poput oštećenja govora i loše koordinacije. Nakon 1983. godine, u literaturi nema novijih opisa ovog stanja.
Pretraga
Pun naziv
Neuhauser-Eichner-Opitz sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Rekurentna encefalofatija detinjstva
Orpha broj
2672
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
NULL
OMIM
130950
UMLS
C1851708
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza