Neuralgična amiotrofija
Definicija
Redak poremećaj perifernog nervnog sistema karakteriše se iznenadnim nastankom ekstremnog bola u gornjim ekstremitetima, koji je praćen brzom multifokalnom motornom slabosti i atrofijom, te sporim oporavkom koji može trajati od meseci do nekoliko godina. Ovaj poremećaj obuhvata i idiopatski (INA, poznat i kao Parsonage-Turnerov sindrom) i nasledni (HNA) oblik.
Pretraga
Pun naziv
Neuralgična amiotrofija
Kratki naziv
Sinonimi
Imunološka neuropatija brahijalnog pleksusa
Neuritis brahijalnog pleksusa
Neuralgična amiotrofija ramena
Akutni neuritis brahijalnog pleksusa
Mononeuritis multipleks sa brahijalnom sklonošću
Orpha broj
2901
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-5 / 10 000
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
G54.5
OMIM
162100
UMLS
C0221759 C1510479
GARD
4228
MEDDRA
10063020
Tekstualni opis
NA se može pojaviti u bilo kojem dobu, ali se najčešće primećuje kod one između 3. i 7. decenije života i češći je kod muškaraca. Oni sa HNA obično se javljaju ranije od onih sa INA-om, ali klinički ih je gotovo nije moguće razlikovati. Klasična prezentacija (71% slučajeva) se manifestuje naglom pojavom bolova, pečenja ili ubodnih bolova, najčešće u predelu ramena, vrata i / ili ruku, pokazujući raspodelu gornjeg brahijalnog pleksusa. Slabost periskapularnih i periglenohumeralnih mišića sledi satima do nedeljama od početka bola. Ovi bolovi su obično neumoljivi, gori noću i traju oko 3 nedelje. Ostale manifestacije mogu se pojaviti usled zahvatanja nerva izvan brahijalnog pleksusa, kao što su lumbosakralni pleksus ili frenični nervi. Određeni pacijenti sa HNA (sa mutacijom R88V tačke) pokazuju karakteristične fizičke karakteristike (npr. hipotelorizam, nagnute oči, epiktalni nabori, ovalno lice, rascep nepca). Neki pacijenti dožive ponovni / povratni bol sa intervalima bez simptoma, dok drugi imaju nepotpun oporavak sa perzistirajućim neurološkim deficitom. Može se javiti recidiv (75% u HNA i 25% u INA), a postojan bol u mišićno-koštanom tkivu se razvije kod 2/3 bolesnika.
Etiologija
Tačna etiologija je nepoznata, ali se smatra da genetski, autoimuni i spoljni faktori igraju ulogu. Brahijalni pleksus ima osnovnu predispoziciju za mehaničke povrede i napade izazvane imuno posredovanim odgovorom na ovom nervu. Virusna infekcija ili imunizacija mogu prethoditi NA. Bakterijske i parazitske infekcije, hirurške intervencije, anestezija, reumatska bolest, trauma, trudnoća i porođaj sve su povezane sa mogućim faktorima napada NA. HNA je povezana sa tačkom mutacijom ili umnožavanjem gena osetljivosti SEPT9 na hromozomu 17q25.3 u 50% slučajeva.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Lečenje u akutnoj fazi uključuje lečenje bola, oslanjajući se uglavnom na kombinaciju opioida dugog delovanja i nesteroidnih protivupalnih lekova. Onima koji imaju hronični bol mogu se dati i ko-analgetici. Oralni prednizon smanjuje trajanje bola i ubrzava oporavak kod nekih pacijenata ako se daje u prvim nedeljama tegoba. Preporučuje se dnevna doza od 1 mg / kg tokom 1 nedelje koja se smanjuje tokom 2. nedelje. Praćenje se preporučuje svakih 6 meseci. Rehabilitaciona terapija se sada smatra važnom i treba izbegavati prekomerno naprezanje zahvaćene oblasti.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na tipičnim kliničkim karakteristikama i isključenju drugih poremećaja (npr. neuroborrelioza, cervikalna radikulopatija ili Pancoast sindrom) korišćenjem laboratorijskih testova, elektromiografije i snimanja grlića materice i brahijalnog pleksusa. U onima u kojima se sumnja na HNA, molekulski genetski test može se koristiti za identifikaciju mutacije SEPT9, ali pošto je HNA genetski heterogena, negativni test ne isključuje dijagnozu.
Antenatalna dijagnoza
Antenatalna dijagnoza se ne nudi rutinski.
Epidemiologija
Minimalna učestalost NA procenjuje se na 1 / 50.000-1 / 30.000, ali pod prepoznavanjem i početnim pogrešnim dijagnozama je uobičajena. Smatra se da je HNA 10 puta ređa od INA-e.
Genetsko savetovanje
Genetsko savetovanje je moguće u porodicama sa genom osetljivosti na HNA.