Neuroakantocitoza
Definicija
Neuroakantocitoza (NA) sindromi su grupa genetskih bolesti koje karakteriše udruživanje akantocitoze crvenih krvnih zrnaca (deformisani eritrociti sa šiljastim izbočenjima) i progresivna degeneracija bazalnih ganglija.
Pretraga
Pun naziv
Neuroakantocitoza
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
263440
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
NULL
OMIM
NULL
UMLS
C0393576
GARD
10902
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
NA sindromi uključuju horea-akantocitozu, sindrom McLeod neuroakantocitozu, neurodegeneraciju povezanu sa pantotenatom-kinazom i Huntington-ovu bolest 2 (vidi ove pojmove) koji imaju fenotip sličan Huntingtonovoj bolesti, koji se sastoji od horeatičnih nevoljnih pokreta, psihijatrijskih manifestacija i pada kognitivnih funkcija i dodatnih multisistemskih karakteristika, uključujući miopatiju i aksonsku neuropatiju. Kardiomiopatija, uključujući aritmije, može se pojaviti kod McLeod sindroma.
Etiologija
NA sindromi nastaju genetskim mutacijama specifičnim za bolest. Mehanizmi pomoću kojih ove mutacije uzrokuju neurodegeneraciju nisu poznati. Povezanost abnormalnosti akantocitne membrane sa selektivnom degeneracijom bazalnih ganglija, međutim, sugeriše zajednički patogenetski put.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
NA sindromi su izuzetno retki, sa procenjenom prevalencom manjom od 1 do 5 / 1,000,000 za svaki poremećaj.
Genetsko savetovanje
Horea-akantocitoza prati autozomno recesivni obrazac nasleđivanja, McLeod sindrom neuroakantocitoza X-povezani obrazac, a Huntington-ovoj bolesti 2 slična autozomno dominantan obrazac.