Neurodegeneracija povezana sa COASY proteinima
Definicija
Neurodegeneracija povezana sa COASY proteinima (CoPAN) vrlo je retka, sporo progresivna forma neurodegeneracije sa akumulacijom gvožđa u mozgu (NBIA) koju karakterišu klasične NBIA karakteristike. Kliničke manifestacije uključuju spastično-distoničnu paraparezu sa ranim početkom, oromandibularnu distoniju, dizartriju, parkinsonizam, aksonsku neuropatiju, progresivno kognitivno oštećenje, složene motoričke tikove i opsesivno-kompulzivni poremećaj.
Pretraga
Pun naziv
Neurodegeneracija povezana sa COASY proteinima
Kratki naziv
Sinonimi
Neurodegeneracija sa akumulacijom gvožđa u mozgu zbog COASY mutacije
NBIA6
CoPAN
Orpha broj
397725
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
G23.0
OMIM
615643
UMLS
NULL
GARD
12571
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza