Neurodegeneracija sa akumulacijom gvožđa u mozgu
Definicija
Neurodegeneracija sa nagomilavanjem gvožđa u mozgu (NBIA, ranije Hallervorden-Spatz sindrom) obuhvata grupu retkih neurodegenerativnih poremećaja koji su okarakterisani progresivnom ekstrapiramidnom disfunkcijom (distonija, rigidnost, horeoatetoza), nagomilavanje gvožđa u mozgu i prisustvo aksonskih sferoida, obično ograničenih na centralni nervni sistem.
Pretraga
Pun naziv
Neurodegeneracija sa akumulacijom gvožđa u mozgu
Kratki naziv
Sinonimi
NBIA
Orpha broj
385
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Autoyomno dominantno ili Autoyomno recesivno ili X veyano dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
G23.0
OMIM
NULL
UMLS
C2931845
GARD
11899
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
NBIA može da se pojavi ranim početkom sa brzim napredovanjem: klasična pantotenat kinaza povezana neurodegeneracija (PKAN), infantilna neuroaksonalna distrofija (INAD) i atipična neuroaksonalna distrofija (atipična NAD) (vidi ove pojmove); ili kasniji početak sa sporijom napredovanjem: atipična PKAN, neuroferritinopatija i aceruloplazminemija (vidi ove pojmove). Idiopatska NBIA može imati bilo koji tip početka i napredovanja.
Etiologija
Klasični i atipični PKAN nastaju mutacijama u PANK2 genu (20p13-p12.3), infantilna i atipična neuroaksonska distrofija nastaju mutacijom gena PLA2G6 (22q13.1), aceruloplazminemija je uzrokovana mutacijom ceruloplazmina (CP) gen (3q23-q24) i neuroferritinopatija nastaju mutacijama gena za laki lanac feritina (FTL1) (19q13.3-q13.4). Idiopatsku NBIA verovatno uzrokuje nekoliko dodatnih, još neotkrivenih gena.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
U ovom trenutku većina lečenja za NBIA je palijativna. Trenutno se radi na istraživanju radi utvrđivanja dodatnih NBIA gena i poboljšanja mogućnosti lečenja karakterišući osnovne uzroke ovih poremećaja.
Dijagnostičke metode
Ova heterogena grupa poremećaja može se razlikovati po kliničkim, radiografskim i molekularnim karakteristikama. MRI mozga je standard u dijagnostičkoj proceni svih oblika NBIA. Pojedinci sa PKAN i HARP sindromom, koji se smatraju delom spektra PKAN bolesti, pokazuju karakterističan znak "oko tigra" na MRI, centralnom regionu hiperintenzivnosti okruženom obodom hipointenzivnosti na koronarnim ili poprečnim T2 sekvencama inflatilnog i atipičnog NAD-a imaju karakteristični aksonski edem po centralnom i perifernom nervnom sistemu. Dijagnoza aceruloplazminemije zasniva se na odsustvu serumskog ceruloplazmina u kombinaciji sa nalazom MRI-a verifikovanog nakupljanja gvožđa.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Predložena je procenjena prevalenca od 1-3 / 1.000.000 zasnovana na registrovanim slučajevima u populaciji. Najčešći oblik NBIA je neurodegeneracija povezana sa pantotenatnom kinazom (PKAN; vidi ovaj pojam), što čini otprilike 50% slučajeva.
Genetsko savetovanje
Većina tipova NBIA prenosi se na autozomno recesivan način, osim neuroferitinopatije koja se prenosi na autozomno dominantan način sa visokom penetracijom.