Neurodegeneracija usled nedostatka 3-hidroksiizobutiril-CoA hidrolaze
Definicija
Neurodegeneracija usled nedostatka 3-hidroksiizobutiril-CoA hidrolaze karakteriše odložen motorni razvoj, hipotonija i progresivna neurodegeneracija. Do danas je opisano kod četiri dečaka. Sindrom je uzrokovan mutacijama, koje pogađaju dva alela HIBCH gena, a kodiraju 3-hidroksiizobutiril-CoA hidrolazu. Način prenosa još nije utvrđen.
Pretraga
Pun naziv
Neurodegeneracija usled nedostatka 3-hidroksiizobutiril-CoA hidrolaze
Kratki naziv
Sinonimi
Oštećenje metabolizma valina
Metakrilna acidurija
Nedostatak HIBCH-a
Orpha broj
88639
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivni
Period početka bolesti
ICD 10
E71.1
OMIM
250620
UMLS
C0342738
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza