Neurofaciodigitorenalni sindrom
Definicija
Neurofaciodigitorenalni sindrom je redak i obuhvata višestruke razvojne anomalije. Karakterišu ga neurološke abnormalnosti koje uključuju megalencefaliju, hipotoniju, intelektualnu ometenost, abnormalni EEG, dismorfne crte lica poput visoko istaknutog čela, brazdanog vrha nosa, ptoze, anomalija ušiju, kao i akrorenalne defekte poput trifalangizma, širokih palčeva, unilateralne ageneze bubrega. Dodatno, mogu se pojaviti intrauterina restrikcija rasta, nizak stas i kongenitalni srčani defekti. U literaturi nisu zabeleženi noviji opisi ovog sindroma nakon 1997. godine.
Pretraga
Pun naziv
Neurofaciodigitorenalni sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Freire Maia-Pinheiro-Opitz sindrom
Orpha broj
2673
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
256690
UMLS
C0796088
GARD
3964
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza