Neuroferitinopatija
Definicija
Neuroferitinopatija je vrsta neurodegeneracije sa kasnim početkom bolesti sa akumulacijom gvožđa u mozgu (NBIA; vidi ovaj pojam) koju karakterišu progresivna horea ili distonija i suptilni kognitivni deficit.
Pretraga
Pun naziv
Neuroferitinopatija
Kratki naziv
Sinonimi
Bolest bazalnih ganglija kod odraslih
Nasledna feritinopatija
Feritinska neurodegeneracija
Orpha broj
157846
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
G23.0
OMIM
606159
UMLS
C1853578
GARD
10686
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Bolest se obično javlja u četvrtoj do šestoj deceniji, mada su primećeni slučajevi sa simptomima i u kasnoj tinejdžerskoj dobi. Simptomi su ograničeni na nervni sistem i uključuju horeu, distoniju, bradikineziju, distoničnu dizartriju i Parkinsona obeležja. Horeiformni pokreti imaju tendenciju da se javljaju na licu, orolingvalnoj muskulaturi i gornjim ekstremitetima, a tegobe su obično asimetrične. Distonija može da utiče na lice, jezik, ruke i noge, a nastanak je takođe obično asimetričan. Većina pojedinaca razvije karakterističnu distoniju specifičnu za orofacijalnu akciju povezanu sa govorom koja dovodi do dizartrofonije. Frontalna prekomerna aktivnost je uobičajena, kao i orolingvalna diskinezija. Kognitivni deficit, problemi u ponašanju i disfagija mogu biti kasna karakteristika.
Etiologija
Neuroferitinopatija nastaje mutacijama gena lakog lanca feritina (FTL) (19q13.3-q13.4) i nasleđuje se na autozomno dominantan način, sa visokom penetracijom.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze uključuju Huntingtonovu bolest i spinocerebelarnu ataksiju tip 17 (vidi ove pojmove), mada ni jedan nema karakteristične nalaze o neuroimidžingu; horeoakantocitoza i McLeod sindrom neuroakantocitoze (vidi ove pojmove), mada su, za razliku od ove dve bolesti, refleksi sačuvani kod neuroferitinopatije i Parkinsonove bolesti kod maloletnika, aceruloplazminemije i Neimann-Pick tipa C (vidi ove pojmove), iako ovi poremećaji deluju ne pokazuju karakteristično neuro imidžing neuroferitinopatije. Nalazi MR-a slični su nalazima u neurodegeneraciji povezanoj sa pantotenat kinazom (PKAN; vidi ovaj pojam). Pojedinci sa neuroferritinopatijom takođe pokazuju znak "tigra".
Tretman
Lečenje je manifestacija bolesti i uključuje levodopu, tetrabenazin, benzheksol, sulfpirid, diazepam, klonazepam i deanol za poremećaje kretanja i botulinski toksin za bolnu fokalnu distoniju. Tretman takođe uključuje obezbeđivanje odgovarajućeg unosa kalorija i fizikalne terapije za održavanje pokretljivosti. Ne preporučuje se suplementacija gvožđa.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na kliničkim nalazima, uključujući horeu ili distoniju kod odraslih, niski serumski feritin (obično 20 mikrograma / L ili manje) i taloženje gvožđa u bazalnim ganglijima prikazano na MRI mozga. Molekularno genetsko testiranje je dostupno, ali ograničeno.
Antenatalna dijagnoza
Prenatalno testiranje na trudnoće sa povećanim rizikom može biti dostupno putem laboratorija koje nude prenatalna ispitivanja ako je poznata mutacija koja uzrokuje bolest u porodici.
Epidemiologija
Prevalencija neuroferitinopatije nije poznata. Do danas je zabeleženo manje od 50 slučajeva.