Neurofibromatoza tip 3

Definicija

Neurofibromatoza (NF) tip 3 (NF3), poznata i kao švanomatoza, najmanje je čest oblik neurofibromatoze -retkog genetskog poremećaja. Klinički se i genetski razlikuje od NF1 i NF2, a karakteriše ga razvoj višestrukih švanoma (tumora nervnog omotača), bez uključivanja vestibularnih nerava. NF3 se razvija u odrasloj dobi i često je povezan sa hroničnom boli. Distestezija i parestezija takođe mogu biti prisutni. Uobičajene lokalizacije uključuju kičmu, periferne živce i lobanju.

Pretraga

Pun naziv

Neurofibromatoza tip 3

Kratki naziv

Sinonimi

NF3 Schwannomatosis Neurilemmomatosis

Orpha broj

93921

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nepoznato

Nasleđivanje

Autozomno dominantno

Period početka bolesti

ICD 10

Q85.0

OMIM

162091  162260  615670

UMLS

C0917817  C1335929  C2931480

GARD

4768

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja