Neurološka stanja povezana sa nedostatkom aminoacilaze 1
Definicija
Nedostatak aminoacilaze 1 (ACI1D) je urođena greška metabolizma obeležena karakterističnim obrascem izlučivanja N-acetil aminokiseline u urinu i neurološkim simptomima.
Pretraga
Pun naziv
Neurološka stanja povezana sa nedostatkom aminoacilaze 1
Kratki naziv
Sinonimi
ACY1D
Nedostatak N-acil-L-aminokiseline amidohidrolaze
Orpha broj
137754
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E72.8
OMIM
609924
UMLS
C1835922
GARD
9741
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Većina pojedinaca sa ACY1D koji su do sada identifikovani su deca koja su bila podvrgnuta selektivnim testovima skrininga na urođene greške u metabolizmu podstaknute uglavnom odloženim psihomotornim razvojem ili pojavom Epi napada. Međutim, postoji značajna fenotipska varijabilnost između pojedinaca sa ACY1D.
Etiologija
ACI1D je uzrokovan bialeličnim mutacijama u genu ACY1 (3p21.2). ACY1 katalizuje stvaranje slobodnih aminokiselina iz N-acetiliranih prekursora. Enzim je jako izražen u ljudskom mozgu i potencijalni je modifikator koji utiče na težinu ili manifestaciju različitih neuroloških bolesti.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Lečenje je samo simptomatsko.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se postavlja analizom gasne hromatografije-masene spektrometrije (GC-MS) urinarnih organskih kiselina otkrivajući povećani nivo N-acetiliranih aminokiselina, uključujući metionin, glutamin, alanin, leucin, glicin, valin i derivate izoleucina, ili NMR spektroskopijom mokraće. Dijagnoza se može potvrditi identifikovanjem mutacija u genu ACY1 i otkrivanjem smanjene aktivnosti enzima ACY1 u limfoblastima transformisanim u Epstein-Barr virusu (EBV) ili u fibroblastima.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija je nepoznata, ali je do sada u literaturi zabeleženo manje od 20 slučajeva.
Genetsko savetovanje
ACY1D se prenosi kao autozomno recesivna osobina.