Neurometabolički poremećaj zbog nedostatka serina
Definicija
Sindrom nedostatka serina je veoma retka infantilna neurometabolička bolest koja se može lečiti i koji se klinički karakteriše mikrocefalijom, neurorazvojnim poremećajima i konvulzijama. Opisana su tri sindroma deficita serina: nedostatak 3-fosfoglicerat dehidrogenaze (3-PGDH), nedostatak 3-fosfoserin fosfataze (3-PSP) i nedostatak fosfoserin aminotransferaze (vidi ove pojmove).
Pretraga
Pun naziv
Neurometabolički poremećaj zbog nedostatka serina
Kratki naziv
Sinonimi
Serin deficijencija
Orpha broj
35705
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
E72.8
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza