Neuronalna ceroidna lipofuscinoza odraslog doba
Definicija
Neuronalne ceroidne lipofuscinoze odraslog doba (ANCL) su genetski heterogena grupa neuronalnih ceroidnih lipofuscinoza (NCL; vidi ovaj pojam) sa pojavom tokom treće decenije života, koju karakterišu demencija, konvulzije i gubitak motornih kapaciteta, a ponekad povezanost sa gubitkom vida i degeneracijom mrežnjače.
Pretraga
Pun naziv
Neuronalna ceroidna lipofuscinoza odraslog doba
Kratki naziv
Sinonimi
Kufs-ova bolest
ANCL_x000D_
Odrasla NCL
Orpha broj
79262
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E75.4
OMIM
162350 204300 256730 601780 610127 614706 615362
UMLS
C0022797 C2931675
GARD
10973
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Kliničku sliku karakteriše početak sa progresivnom mioklonom epilepsijom ili poremećajima u ponašanju, demencija i ekstrapiramidni motorni simptomi koji se pojavljuju u dobi od 20-30 godina. Gubitak vida je neuobičajena karakteristika i zavisi od osnovnog genetskog uzroka.
Etiologija
Fenotip ANCL je prvobitno označen kao CLN4 bolest, iako uzročni gen još uvek nije identifikovan. CLN4 se može naslediti na autozomno recesivni (CLN4A) ili autozomni dominantni (CLN4B) način. Pored toga, autozomno recesivni ANCL može biti uzrokovan mutacijama u sledećim genima PPT1 (1p32; označen CLN1 i odgovoran za ANCL sa gubitkom vida) i CTSD (označen CLN10; 11p15.5).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza treba da uključuje progresivne mioklonalne epilepsije (Unverricht-Lundborg-ova bolest, Lafora-bolest i MERRF sindrom), Ramsay-Hunt sindrom i kasno manifestne oblike nekoliko drugih lizosomalnih poremećaja skladištenja (GM2 gangliozidoza, Gaucher-ova bolest i Niemann-Pick-ova bolest tipa C; videti ove pojmove).
Tretman
Lečenje je samo suportativno.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na kliničkoj slici i enzimskoj analizi (za otkrivanje nedostataka palmitoil-protein tioesteraze 1 i katepsina D, prisutnih kod pacijenata sa mutacijama PPT1 i CTSD, respektivno) i molekularnim testiranjem. Za neke vrste je neophodno dokazivanje skladištenog materijala u tkivima elektronskom mikroskopijom radi potvrde dijagnoze.
Antenatalna dijagnoza
Prenatalna dijagnoza je izvodljiva za porodice u kojima je identifikovana bolest koja uzrokuje mutaciju.
Epidemiologija
Prevalenca je nepoznata.
Genetsko savetovanje
Treba predložiti genetsko savetovanje.