Neuronska ceroidna lipofuscinoza
Definicija
Neuronske ceroidne lipofuscinoze (NCL) su grupa naslednih progresivnih degenerativnih bolesti mozga koje se klinički karakterišu padom/gubitkom mentalnih i drugih sposobnosti, epilepsijom i gubitkom vida degeneracijom mrežnjače i histopatološki akumuliranjem autofluorescentnog materijala, ceroidnog lipofuscina, u neuronske ćelije u mozgu i u mrežnjači.
Pretraga
Pun naziv
Neuronska ceroidna lipofuscinoza
Kratki naziv
Sinonimi
Batenova bolest
Orpha broj
1811
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
NULL
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Neuronske ceroidne lipofuscinoze (NCL) su grupa naslednih progresivnih degenerativnih bolesti mozga koje se klinički karakterišu padom/gubitkom mentalnih i drugih sposobnosti, epilepsijom i gubitkom vida degeneracijom mrežnjače i histopatološki akumuliranjem autofluorescentnog materijala, ceroidnog lipofuscina, u neuronske ćelije u mozgu i u mrežnjači.
Etiologija
Do danas je zabeleženo najmanje 10 genetskih NCL poremećaja koji su označeni kao CLN1 do CLN10. Većina NCL nasleđuje se na autosomno recesivni način, međutim, zabeleženo je autosomno dominantno nasleđivanje u jednom obliku kod odraslih koji je označen kao bolest CLN4.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze treba da uključuju druge uzroke gubitka vida, demencije i napada sa odgovarajućom starošću (tipično poremećaji mitohondrija, urođene greške u metabolizmu i drugi poremećaji lizosomskog skladištenja).
Tretman
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na kliničkim nalazima, studijama elektronske mikroskopije koje otkrivaju materijal za skladištenje sa autofluorescentnim ceroidnim lipopigmentima i enzimskim ispitivanjima na nedostatke palmitoil-proteina tioesteraze 1, tripeptidil-peptidaze 1 i katepsina D, prisutnih kod pacijenata sa bolestima CLN1, CLN2 i CLN10, redom. Sa izuzetkom bolesti CLN4 i CLN9 (za koje uzročni geni još uvek nisu identifikovani), dijagnoza se može potvrditi molekularnim ispitivanjem.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Prenatalna dijagnoza je izvodljiva molekularnim ispitivanjem ako je mutacija porodice koja izaziva bolest već identifikovana ili u nekim slučajevima putem enzimske analize.
Terapija
Za kasno infantilni oblik dostupna enzimsko supstituciona terapija
Klinička istraživanja
Za većinu tipova klinička ispitivanja su u toku.