Nizak rast zbog nedostatka primarne kiselina labilne podjedinice
Definicija
Nizak rast zbog nedostatka primarne kiselina labilne podjedinice (ALS) karakteriše umereni postnatalni deficit rasta, izrazito niski nivoi cirkulišućeg nivoa insulinog faktora rasta 1 (IGF-1) i insulinski sličnog proteina 3, koji veže faktor rasta (IGFBP-3 ), i hiperinzulinemija, u nedostatku deficita hormona rasta (GH) ili osetljivosti na GH.
Pretraga
Pun naziv
Nizak rast zbog nedostatka primarne kiselina labilne podjedinice
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
140941
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
-
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E34.3
OMIM
615961
UMLS
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Dodatni nalazi uključuju subnormalni nivo IGF-2, IGFBP-1 i IGFBP-2, kao i mikrocefaliju, odložen pubertet i sazrevanje kostiju u nekim slučajevima.
Etiologija
Bolest je uzrokovana homozigotnim inaktivirajućim mutacijama ALS gena (IGFALS; 16p13.3).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do sada je u literaturi zabeleženo manje od 10 slučajeva.
Genetsko savetovanje
Primarni deficit ALS-a nasleđuje se na autozomno recesivni način.