Noonan sindrom s višestrukim lentiginima

Definicija

Retki multisistemski genetski poremećaj karakteriše se kožnim lentiginima, hipertrofičnom kardiomiopatijom, niskim rastom, deformitetom petusa i dismorfijom crta lica.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

Kardiomiopatska lentiginoza, Porodični multipli lentigin sindrom, LEOPARD sindrom

Orpha broj

500

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja